Ver além de um cromossoma extra

Nesta quinta-feira assinala-se o dia mundial da trissomia 21, também denominada como síndrome de Down, em honra do médico John Langdon Down, um dos primeiros médicos a descrever detalhadamente as características desta síndrome, quando ainda não se sabia o seu motivo.

A trissomia 21 tem como origem uma cópia a mais, neste caso 3 cópias no cromossoma 21 nos genes humanos. Não entraremos em detalhes nesta componente genética, uma vez que, para o fazer com a qualidade devida, deveríamos fazer um artigo inteiro dedicado a este processo. No entanto, importa referir que esta cópia poderá ter diversas formas, podendo ser integral, ou não, ou mesmo em mosaico. Consoante a forma da trissomia do cromossoma 21, as características da pessoa poderão alterar.

Esta é uma das alterações cromossómicas mais comuns nos seres humanos, sendo normalmente detetada durante a gravidez em rastreios específicos, se bem que existem casos de crianças que só foram diagnosticadas após o seu nascimento.

As crianças com trissomia 21 têm características físicas específicas, como olhos tendencialmente amendoados, uma ponte nasal achatada, uma língua profusa, pescoço mais curto e uma excessiva flexibilidade ao nível das articulações. Geralmente são crianças, e posteriormente adultos, que têm maior tendência para certas doenças cardíacas ou mesmo oculares, como a miopia ou o estrabismo. Todas estas características poderão ser, ou não, encontradas em crianças e adultos com trissomia 21, sendo que o seu aparecimento está bastante relacionado com o tipo de alteração cromossómica presente, e que só poderemos falar de trissomia 21 quando existe a cópia extra do cromossoma. Contudo, as crianças com trissomia 21 estão geralmente enquadradas nas DID (podem espreitar o nosso texto anterior para clarificar este conceito) e apresentam dificuldades no processo de aprendizagem e ao nível cognitivo, sendo uma das maiores dificuldades de integração para as crianças no ambiente escolar e académico.

Mas mais do que fazer uma breve descrição, queremos aproveitar esta ocasião para contrariar alguns mitos que envolvem a trissomia 21. Antigamente as crianças com trissomia 21 eram de forma quase automática encaminhadas para escolas de ensino especial, onde eram pouco estimuladas e onde a sua integração era quase nula. Estamos a falar de uma altura em que poucas pessoas com trissomia 21 tinham os apoios devidos e em que muitas vezes não trabalhavam, ficando em centros de atividades ocupacionais quando chegavam à idade adulta.

Mas isto era há uma vida atrás. A investigação médica e ao nível da educação têm, felizmente, cada vez mais aberto portas e dado a perceber o enorme potencial que existe nos indivíduos com trissomia 21. As crianças com trissomia 21 na sua maioria estão neste momento integradas em escola de ensino regular e muitas delas acompanham de forma quase integral a sua turma de referência. Com a ajuda da intervenção precoce e com um acompanhamento variado em várias vertentes terapêuticas (psicomotricidade, terapia da fala, terapia ocupacional, e mesmo fisioterapia e psicologia) as crianças com trissomia 21 conseguem acompanhar os seus pares ao nível da leitura, escrita e cálculo matemático. De facto, existem neste momento vários estudantes a ter sucesso académico mesmo ao nível do ensino superior, desbravando um vasto terreno e dando provas de superação de dia para dia. Mesmo ao nível da idade adulta, várias pessoas com trissomia 21 encontram-se no mercado de trabalho, com medidas de adequação por parte das entidades empregadoras, provando o seu valor e que a diferença não é motivo para que não exista uma sociedade de integração.

Até ao nível da esperança média de vida, com o devido acompanhamento e com a atenção necessária adequada ao diagnóstico, as pessoas mais velhas com trissomia 21 têm mostrado que as barreiras são cada vez menos, vivendo algumas já para além dos 60 anos, numa vida estável e completa. Alguns adultos casam-se e chegam a ter um nível de autonomia muito elevado, caso o contexto à volta o permita e lhes forneça as ferramentas necessárias.

No fundo, o importante é percebermos a trissomia 21 acima de tudo como uma característica. Algo que compromete algumas partes do desenvolvimento, é verdade, e como algo que requer um cuidado especial ao nível da saúde, da educação e da inclusão. Mas o que este cuidado significa é uma individualização às forças e necessidades de cada criança, pois todas elas são diferentes, tendo um cromossoma a mais ou não. Estamos numa altura de mudança de paradigma na educação, e consequentemente na sociedade também. Uma sociedade completa e inclusiva é uma sociedade que aceita e aprende com a diferença, e nisso as crianças com trissomia 21 mostram-nos diariamente que estão cá para derrubar barreiras.

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Imagem retirada de http://21motivosparasorrir.com.br/voces-conhecem-o-projeto-estrelinha/

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